Цель. Изучить диапазоны уровней холестерина липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в зависимости от возраста и пола у больных семейной гиперхолестеринемией (СГХС) на примере выборки пациентов, проживающих в Республике Карелия, а также их значение в диагностике СГХС и выявлении мутаций рецептора ЛПНП. Материал и методы. Изучены показатели липидного спектра 219 пациентов (возраст 52,5±1,7 лет; 38,3% мужчин) с гетерозиготной СГХС до начала липидснижающей терапии. У 102 пациентов диагностирована определенная СГХС. Показатели липидного спектра оценивались энзиматическим калориметрическим методом. Диагноз СГХС устанавливался согласно критериям The Dutch Lipid Clinic Network. Генетический анализ выполнен у 102 пациентов (46,6%); у 22 пациентов выявлена патогенная мутация в рецепторе ЛПНП. Группу контроля составили 539 человек с исключенным диагнозом СГХС (возраст 46,8±0,8 лет; 53,8% мужчин). Результаты. Определен уровень холестерина ЛПНП (ХС ЛПНП), при котором возрастает частота мутаций рецептора ЛПНП у пациентов с определенной СГХС; она в 3 раза выше при уровне ХС ЛПНП >6,5 ммоль/л. Выявлены следующие характеристические интервалы уровней ХС ЛПНП у пациентов с определенной СГХС: до 20 лет - 4,8-6,2 ммоль/л; у лиц от 20 до 29 лет - 5,9-8,2 ммоль/л; в возрастном диапазоне 30-39 лет верхнее значение выявленного уровня ХС ЛПНП достигало 9,6 ммоль/л; у лиц от 40 до 49 лет наблюдалась стабилизация - «плато» уровня ХС ЛПНП (он значимо не менялся по сравнению с предыдущим десятилетием и составил 5,4-9,0 ммоль/л). В возрасте 50-59 лет верхний предел выявляемого уровня ХС ЛПНП составил 11,4 ммоль/л. Сходные показатели были выявлены и у пациентов в возрасте 6069 лет. У лиц старше 70 лет с определенной СГХС верхний предел выявленного уровня ХС ЛПНП был выше, и составил 12,5 ммоль/л. Тенденция к повышению с возрастом характеристических значений уровня ХС ЛПНП присутствует как у мужчин, так и у женщин с СГХС. Наблюдались характерные возрастные тренды для мужчин (возрастание с плато к возрасту 50 лет с последующим некоторым снижением после 60 лет) и женщин (плавное возрастание уровня ХС ЛПНП с возрастом). Заключение. Получены характеристические значения уровней ХС ЛПНП для российской популяции пациентов с СГХС различного возраста и пола; проанализирована зависимость между уровнем ХС ЛПНП и выявляемостью мутации рецептора ЛПНП.